【港大研究】港大醫學院研發全球首個幹細胞新模型　為罕見免疫缺陷病患者帶來治療希望

港大醫學院研發全球首個幹細胞新模型，為罕見免疫缺陷病患者提供全新個人化治療選擇。港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任李曦指，研究令許多以往被視為無法治癒的「孤兒疾病」有了治療可能性，為患者帶來希望。研究成果已發表在《過敏及臨床免疫學期刊》。

原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫異常，是一種會損害免疫系統、使患者極易受感染的嚴重疾病，至今已知有約500種，估計每1萬人有1名發病。惟許多患者的病情常被低估，未能得到充分治療和完善病情管理。

自2020年起，港大醫學院團隊與幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開創新型幹細胞平台。研究團隊從原發性免疫缺陷病患者身上提取血液樣本，再將血液細胞改造為擴展潛能幹細胞（EPSCs），以建立個人化疾病模型，並用於測試不同療法，確定最有效和最安全治療方案，避免為患者帶來不必要風險和巨大經濟負擔。

港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任李曦指，單是瑪麗醫院就有百多名原發性免疫缺陷病患者，但本港缺乏免疫科專科醫生，患者又因常生病和服藥，難採集樣本和結果易受干擾，加上相關研究較少，患者往往難以確診，即使確診亦缺乏針對性藥物或治療方法。

李曦相信憑藉創新平台，探索現有藥物的基因治療潛力，許多以往被視為無法治癒的「孤兒疾病」，現時有了治療可能性，為醫療專業人員和患者帶來希望。

全港目前約有5至6名STAT1-GoF患者，他們天生免疫系統中帶有遺傳缺陷，容易受致命感染，甚至患上動脈瘤、癌症等。29歲江先生為患者之一，多年來易病，嚴重時全身皮膚潰爛，更一度失去9成視力和中風。幸研究團隊透過個人化疾病模型，成功發現他可使用風濕病藥物控制病情。江先生至今服藥約1年，病情受控且暫無副作用，惟他指難負擔每月約1萬元高昂藥費，冀社會能增加對罕見病的關注。

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責任編輯：梁薾心